polski genom

W艂a艣nie startuje najwi臋kszy projekt genetyczny w historii Polski. Zrealizuje go konsorcjum z艂o偶one z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN, Politechniki Pozna艅skiej i sp贸艂ki Centrum Bada艅 DNA. Powstanie genomowa mapa Polski.

Mapa genomowa Polski

Czym ma by膰 mapa genomowa Polski? Mapy s艂u偶膮 okre艣leniu zmienno艣ci genetycznej danego narodu, a tak偶e tzw. genomu referencyjnego, czyli tego najbardziej聽po偶膮danego i pozbawionego najgro藕niejszych dla zdrowia mutacji. Stworzenie takiej mapy u艂atwi lekarzom diagnostyk臋 pacjent贸w i wyb贸r odpowiedniej metody terapii. Niekt贸re osoby inaczej metabolizuj膮 leki i wymagaj膮 zastosowania wy偶szych ich dawek, by terapia by艂a skuteczna. Dzi臋ki por贸wnaniu wzorcowego genomu Polak贸w z tym indywidualnym聽pacjenta okre艣lenie prawid艂owej dawki ma by膰 o wiele prostsze, podobnie jak zdiagnozowanie, na jak膮 przypad艂o艣膰 kto艣 cierpi.

Indywidualizowanie terapii

Jakkolwiek z czasem mo偶e pojawi膰 si臋 mo偶liwo艣膰 indywidualizowania terapii z uwzgl臋dnieniem uwarunkowa艅 genetycznych pacjenta, to nale偶y mie膰 na uwadze, 偶e wcze艣niej musz膮 zosta膰 uko艅czone badania genomu i jego wra偶liwo艣ci na poszczeg贸lne metody leczenia (leki) a dopiero w nast臋pnej kolejno艣ci b臋dzie mo偶na indywidualizowa膰 terapi臋. Lecz i w tym miejscu trzeba pami臋ta膰, 偶e NFZ nie refunduje badania genotypu, wi臋c pacjent b臋dzie zmuszony do odp艂atnego wykonania analizy swojego genomu w cenie ok. 6500 z艂. B臋dzie mie膰 to znaczenie terapeutyczne wy艂膮cznie w przypadku, gdy genotyp pacjenta odbiega od wzorcowego oraz naukowcy stwierdz膮 odmienne oddzia艂ywanie lek贸w. Tak wi臋c na praktyczne wykorzystanie medyczne efekt贸w poznania wzorcowego genomu Polak贸w trzeba b臋dzie poczeka膰 jeszcze wiele lat a i tak ze wzgl臋du na wysoki koszt mo偶e nie by膰 dost臋pne dla ka偶dego.

Teoretycznie uzyskany wynik nie tylko wska偶e posiadane mutacje genetyczne, ale i choroby, na kt贸re prawdopodobnie聽b臋dziemy cierpie膰 w przysz艂o艣ci. Niestety, jako uczestnicy projektu nie skorzystamy z tej wiedzy, gdy偶 do dalszych bada艅 maj膮 zosta膰 przekazane dane zanonimizowane, wi臋c nawet w przypadku wykrycia anomalii zainteresowany w ramach tego projektu nie dowie si臋 o tym. Pozostaje ka偶demu uczestnikowi projektu przes艂anie swojego genotypu do instytutu, kt贸ry zajmuje si臋 analiz膮 chor贸b genetycznych. Tylko gdzie s膮 takie instytuty? Czy zatem nie lepiej wykona膰 samodzielne badanie w ramach kt贸rego od razu otrzymamy wyniki analizy chor贸b genetycznych? To ju偶 ka偶dy musi sam rozstrzygn膮膰.

Badanie

Badanie obejmuje analiz臋 ca艂ego genomu (WGS – Whole Genome Sequencing) metod膮 sekwencjonowania nast臋pnej generacji (NGS). Na wynik oczekuje si臋 13 tygodni. Liczba analizowanych gen贸w obejmuje badanie ca艂ogenomowe. Materia艂 do bada艅 to krew pe艂na lub wymaz z policzka. Koszt takiego badania indywidualnego to 6500 z艂.

Projekt mapy genomowej Polski

W ramach projektu warto艣ci przebadanych zostanie 5 tys. ochotnik贸w.聽Do udzia艂u w badaniach zaproszeni s膮 wszyscy ch臋tni – naukowcy najbardziej poszukuj膮 os贸b w przedziale wiekowym od 25 do 55 lat. Jak zapewniaj膮, zebrane informacje maj膮 by膰 anonimowe i bezpiecznie przechowywane. Dane personalne badanych nie b臋d膮 udost臋pniane 偶adnym podmiotom zewn臋trznym, warto jednak wspomnie膰, 偶e same wyniki bada艅 b臋d膮 prawdopodobnie udost臋pniane odp艂atnie firmom farmaceutycznym, a tak偶e innym o艣rodkom badawczym. W zamian za udost臋pnienie swego DNA do zbadania, ochotnicy uzyskaj膮 pe艂ne zsekwencjonowanie swego genomu. W istocie umowa z uczestnikiem oznacza bezwarunkow膮 sprzeda偶 danych w zamian za koszt wykonania.

Materia艂 filmowy o tym projekcie: https://poznan.tvp.pl/40111015/23112018

Genealogia

Wydaje si臋, 偶e uzyskanie pe艂nego genotypu w zamian za sprzeda偶 swoich danych jest bardzo cenne dla genealog贸w poszukuj膮cych zwi膮zk贸w z innymi osobami, w celu znalezienia lub wykluczenia powi膮za艅. Jednak organizatorzy wielu bardzo istotnych rzeczy – 聽nie ujawnili. Cz膮steczka DNA stanowi ogromny bank informacji. Informacje te s膮 zakodowane w sekwencjach czterech zasad – adeniny,聽cytozyny, guaniny i tyminy. Genom cz艂owieka zawiera 3 mld par tych zasad (teoretycznie 3GB informacji, jednak du偶e obszary s膮 puste, wyst臋puj膮 powt贸rzenia tandemowe, rozproszone, duplikaty gen贸w i pseudogeny, ostatecznie genom zajmuje w zapisie komputerowym w pe艂nej wersji (plik BAM) 100-150 GB, w wersji Y-DNA i mtDNA 300-600 MB informacji). Przy zapisie komputerowym pe艂ny genotyp to zbi贸r danych zajmuj膮cy ponad 100MB. Nikt nie wspomnia艂 czy zainteresowani otrzymaj膮 pe艂ne dane czy te偶 tylko sekwencjonowanie? Nikt nie ujawni艂 r贸wnie偶 w jakim formacie zostan膮 udost臋pnione dane. A warto zauwa偶y膰, 偶e z bazy POLGENOM dane s膮聽uzyskiwane w postaci plik贸w vcf lub zestawie艅 Excelowych (csv, xls). Czy i w jakim stopniu wyniki tego projektu b臋d膮 u偶yteczne dla genealog贸w – na razie nie wiadomo.

POLGENOM – Polska Genomowa Baza Referencyjna

Inny, wcze艣niejszy projekt – Polska Genomowa Baza Referencyjna POLGENOM – istnieje od kwietnia 2017 roku, jest oparty na pe艂nych genomach 126 zdrowych, d艂ugowiecznych Polak贸w (ponad 90 lat), zawieraj膮cy zestawy danych klinicznych i biochemicznych, uzyskane dla ka偶dego d艂ugowiecznego.

Dzi臋ki tej inicjatywie powsta艂 genetyczny wzorzec osoby d艂ugowiecznej w dobrej kondycji, w formie bazy danych, do kt贸rej mo偶na odnosi膰 dane genetyczne ka偶dego Polaka, by m贸c zaoferowa膰 mu precyzyjn膮 diagnostyk臋 genomow膮, a tak偶e profilaktyk臋 鈥 ocen臋 ryzyka wyst膮pienia chor贸b genetycznych o p贸藕nym pocz膮tku, chor贸b cywilizacyjnych, okre艣lenie odpowiedzi na leki.

Dost臋p do bazy jest za po艣rednictwem strony: https://polgenom.pl/#login

Rekrutacja ochotnik贸w na badania ca艂ego genomu

Ca艂y projekt jest zaplanowany na 3 lata. Rekrutacja ochotnik贸w na badania ca艂ego genomu mia艂a ruszy膰 w grudniu 2018. Niestety, do tej chwili nie zosta艂y podane oficjalnie 偶adne szczeg贸艂y tego procesu.

Centrum Bada艅 DNA wykorzysta艂o ten projekt do reklamy swoich us艂ug i forsuj膮 nie zapisywanie si臋 na bezp艂atne testy ale zakupy! I pisz膮 tak: „Projekt genetyczny jeszcze przed nami a ju偶 teraz mo偶esz zrobi膰 badanie ca艂ego genomu (tutaj adres www usuni臋ty aby nie reklamowa膰 p艂atnych bada艅)聽wi臋cej informacji z pracownikami #cbdna”.聽Na pytania wprost o termin rekrutacji Centrum Bada艅 DNA odpowiada: „Kryteria naboru grupy badawczej zostan膮 najprawdopodobniej w grudniu okre艣lone przez konsorcjum. I zacznie si臋 weryfikacja i rekrutacja os贸b.聽Obecnie dok艂adnie to samo badanie mo偶na ju偶 wykona膰 od 160 pln /m-c w p艂atno艣ci ratalnej (tutaj adres www usuni臋ty aby nie reklamowa膰 p艂atnych bada艅)”.聽Centrum Bada艅 DNA zrobi艂o sobie reklam臋 a nie jest uprawnione do przyjmowania zg艂osze艅 od ch臋tnych. Nic dziwnego, 偶e nie udzielaj膮 偶adnych informacji.

Jedynymi uprawnionymi do wyboru kandydat贸w s膮 Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk oraz Politechnika Pozna艅ska i tylko Instytut i Politechnika mog膮 przyjmowa膰 kandydatury zainteresowanych, r贸wnie偶 sam Instytut i Politechnika odpowiadaj膮 za organizacj臋 i pobieranie pr贸bek. Warto zauwa偶y膰 w tym miejscu, 偶e w odniesieniu do os贸b uznawanych za reprezentatywnych Polak贸w, pr贸bki b臋d膮 pobierane od kandydata i jego rodzic贸w (czyli po 3 pr贸bki od rodziny).

Podstawy prawne projektu

Projekt jest realizowany w oparciu i zgodnie z wymogami zam贸wie艅 publicznych, jest to projekt jawny, publiczny. Szczeg贸艂y projektu (zam贸wienie publiczne) jest pod adresem:聽http://www.man.poznan.pl/online/zalaczniki.php?att_id=16605

Ciekawostki genetyczne

Zainteresowani tematem genetyki mog膮 zapozna膰 si臋 ze slajdami z wyk艂adu o genetyce:
http://marcin_filipecki.users.sggw.pl/PDFY/BIOINF_WYKL/w1.pdf聽
http://www.keib.umk.pl/wp-content/uploads/2013/04/AGocEvo2009_1.pdf
http://pracownicy.uwm.edu.pl/wasowicz/w3.pdf

Stan aktualny

Na chwil臋 obecn膮 – 1 maja 2019 r. – nadal nie s膮 znane 偶adne szczeg贸艂y.