polski genom

W艂a艣nie startuje najwi臋kszy projekt genetyczny w historii Polski. Zrealizuje go konsorcjum z艂o偶one z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN, Politechniki Pozna艅skiej i sp贸艂ki Centrum Bada艅 DNA. Powstanie genomowa mapa Polski.

Mapa genomowa Polski

Czym ma by膰 mapa genomowa Polski? Mapy s艂u偶膮 okre艣leniu zmienno艣ci genetycznej danego narodu, a tak偶e tzw. genomu referencyjnego, czyli tego najbardziej聽po偶膮danego i pozbawionego najgro藕niejszych dla zdrowia mutacji. Stworzenie takiej mapy u艂atwi lekarzom diagnostyk臋 pacjent贸w i wyb贸r odpowiedniej metody terapii. Niekt贸re osoby inaczej metabolizuj膮 leki i wymagaj膮 zastosowania wy偶szych ich dawek, by terapia by艂a skuteczna. Dzi臋ki por贸wnaniu wzorcowego genomu Polak贸w z tym indywidualnym聽pacjenta okre艣lenie prawid艂owej dawki ma by膰 o wiele prostsze, podobnie jak zdiagnozowanie, na jak膮 przypad艂o艣膰 kto艣 cierpi.

Indywidualizowanie terapii

Jakkolwiek z czasem mo偶e pojawi膰 si臋 mo偶liwo艣膰 indywidualizowania terapii z uwzgl臋dnieniem uwarunkowa艅 genetycznych pacjenta, to nale偶y mie膰 na uwadze, 偶e wcze艣niej musz膮 zosta膰 uko艅czone badania genomu i jego wra偶liwo艣ci na poszczeg贸lne metody leczenia (leki) a dopiero w nast臋pnej kolejno艣ci b臋dzie mo偶na indywidualizowa膰 terapi臋. Lecz i w tym miejscu trzeba pami臋ta膰, 偶e NFZ nie refunduje badania genotypu, wi臋c pacjent b臋dzie zmuszony do odp艂atnego wykonania analizy swojego genomu w cenie ok. 6500 z艂. B臋dzie mie膰 to znaczenie terapeutyczne wy艂膮cznie w przypadku, gdy genotyp pacjenta odbiega od wzorcowego oraz naukowcy stwierdz膮 odmienne oddzia艂ywanie lek贸w. Tak wi臋c na praktyczne wykorzystanie medyczne efekt贸w poznania wzorcowego genomu Polak贸w trzeba b臋dzie poczeka膰 jeszcze wiele lat a i tak ze wzgl臋du na wysoki koszt mo偶e nie by膰 dost臋pne dla ka偶dego.

Teoretycznie uzyskany wynik nie tylko wska偶e posiadane mutacje genetyczne, ale i choroby, na kt贸re prawdopodobnie聽b臋dziemy cierpie膰 w przysz艂o艣ci. Niestety, jako uczestnicy projektu nie skorzystamy z tej wiedzy, gdy偶 do dalszych bada艅 maj膮 zosta膰 przekazane dane zanonimizowane, wi臋c nawet w przypadku wykrycia anomalii zainteresowany w ramach tego projektu nie dowie si臋 o tym. Pozostaje ka偶demu uczestnikowi projektu przes艂anie swojego genotypu do instytutu, kt贸ry zajmuje si臋 analiz膮 chor贸b genetycznych. Tylko gdzie s膮 takie instytuty? Czy zatem nie lepiej wykona膰 samodzielne badanie w ramach kt贸rego od razu otrzymamy wyniki analizy chor贸b genetycznych? To ju偶 ka偶dy musi sam rozstrzygn膮膰.

Badanie

Badanie obejmuje analiz臋 ca艂ego genomu (WGS – Whole Genome Sequencing) metod膮 sekwencjonowania nast臋pnej generacji (NGS). Na wynik oczekuje si臋 13 tygodni. Liczba analizowanych gen贸w obejmuje badanie ca艂ogenomowe. Materia艂 do bada艅 to krew pe艂na lub wymaz z policzka. Koszt takiego badania indywidualnego to 6500 z艂.

Projekt mapy genomowej Polski

W ramach projektu warto艣ci przebadanych zostanie 5 tys. ochotnik贸w.聽Do udzia艂u w badaniach zaproszeni s膮 wszyscy ch臋tni – naukowcy najbardziej poszukuj膮 os贸b w przedziale wiekowym od 25 do 55 lat. Jak zapewniaj膮, zebrane informacje maj膮 by膰 anonimowe i bezpiecznie przechowywane. Dane personalne badanych nie b臋d膮 udost臋pniane 偶adnym podmiotom zewn臋trznym, warto jednak wspomnie膰, 偶e same wyniki bada艅 b臋d膮 prawdopodobnie udost臋pniane odp艂atnie firmom farmaceutycznym, a tak偶e innym o艣rodkom badawczym. W zamian za udost臋pnienie swego DNA do zbadania, ochotnicy uzyskaj膮 pe艂ne zsekwencjonowanie swego genomu. W istocie umowa z uczestnikiem oznacza bezwarunkow膮 sprzeda偶 danych w zamian za koszt wykonania.

Materia艂 filmowy o tym projekcie: https://poznan.tvp.pl/40111015/23112018

Genealogia

Wydaje si臋, 偶e uzyskanie pe艂nego genotypu w zamian za sprzeda偶 swoich danych jest bardzo cenne dla genealog贸w poszukuj膮cych zwi膮zk贸w z innymi osobami, w celu znalezienia lub wykluczenia powi膮za艅. Jednak organizatorzy wielu bardzo istotnych rzeczy – 聽nie ujawnili. Cz膮steczka DNA stanowi ogromny bank informacji. Informacje te s膮 zakodowane w sekwencjach czterech zasad – adeniny,聽cytozyny, guaniny i tyminy. Genom cz艂owieka zawiera 3 mld par tych zasad (teoretycznie 3GB informacji, jednak du偶e obszary s膮 puste, wyst臋puj膮 powt贸rzenia tandemowe, rozproszone, duplikaty gen贸w i pseudogeny, ostatecznie genom posiada 700 MB informacji). Przy zapisie komputerowym pe艂ny genotyp to zbi贸r danych zajmuj膮cy ponad 100MB. Nikt nie wspomnia艂 czy zainteresowani otrzymaj膮 pe艂ne dane czy te偶 tylko sekwencjonowanie? Nikt nie ujawni艂 r贸wnie偶 w jakim formacie zostan膮 udost臋pnione dane. A warto zauwa偶y膰, 偶e z bazy POLGENOM dane s膮聽uzyskiwane w postaci plik贸w vcf lub zestawie艅 Excelowych (csv, xls). Czy i w jakim stopniu wyniki tego projektu b臋d膮 u偶yteczne dla genealog贸w – na razie nie wiadomo.

POLGENOM – Polska Genomowa Baza Referencyjna

Inny, wcze艣niejszy projekt – Polska Genomowa Baza Referencyjna POLGENOM – istnieje od kwietnia 2017 roku, jest oparty na pe艂nych genomach 126 zdrowych, d艂ugowiecznych Polak贸w (ponad 90 lat), zawieraj膮cy zestawy danych klinicznych i biochemicznych, uzyskane dla ka偶dego d艂ugowiecznego.

Dzi臋ki tej inicjatywie powsta艂 genetyczny wzorzec osoby d艂ugowiecznej w dobrej kondycji, w formie bazy danych, do kt贸rej mo偶na odnosi膰 dane genetyczne ka偶dego Polaka, by m贸c zaoferowa膰 mu precyzyjn膮 diagnostyk臋 genomow膮, a tak偶e profilaktyk臋 鈥 ocen臋 ryzyka wyst膮pienia chor贸b genetycznych o p贸藕nym pocz膮tku, chor贸b cywilizacyjnych, okre艣lenie odpowiedzi na leki.

Dost臋p do bazy jest za po艣rednictwem strony: https://polgenom.pl/#login

Rekrutacja ochotnik贸w na badania ca艂ego genomu

Ca艂y projekt jest zaplanowany na 3 lata. Rekrutacja ochotnik贸w na badania ca艂ego genomu mia艂a ruszy膰 w grudniu 2018. Niestety, do tej chwili nie zosta艂y podane oficjalnie 偶adne szczeg贸艂y tego procesu.

Centrum Bada艅 DNA wykorzysta艂o ten projekt do reklamy swoich us艂ug i forsuj膮 nie zapisywanie si臋 na bezp艂atne testy ale zakupy! I pisz膮 tak: „Projekt genetyczny jeszcze przed nami a ju偶 teraz mo偶esz zrobi膰 badanie ca艂ego genomu (tutaj adres www usuni臋ty aby nie reklamowa膰 p艂atnych bada艅)聽wi臋cej informacji z pracownikami #cbdna”.聽Na pytania wprost o termin rekrutacji Centrum Bada艅 DNA odpowiada: „Kryteria naboru grupy badawczej zostan膮 najprawdopodobniej w grudniu okre艣lone przez konsorcjum. I zacznie si臋 weryfikacja i rekrutacja os贸b.聽Obecnie dok艂adnie to samo badanie mo偶na ju偶 wykona膰 od 160 pln /m-c w p艂atno艣ci ratalnej (tutaj adres www usuni臋ty aby nie reklamowa膰 p艂atnych bada艅)”.聽Centrum Bada艅 DNA zrobi艂o sobie reklam臋 a nie jest uprawnione do przyjmowania zg艂osze艅 od ch臋tnych. Nic dziwnego, 偶e nie udzielaj膮 偶adnych informacji.

Jedynymi uprawnionymi do wyboru kandydat贸w s膮 Instytut Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk oraz Politechnika Pozna艅ska i tylko Instytut i Politechnika mog膮 przyjmowa膰 kandydatury zainteresowanych, r贸wnie偶 sam Instytut i Politechnika odpowiadaj膮 za organizacj臋 i pobieranie pr贸bek. Warto zauwa偶y膰 w tym miejscu, 偶e w odniesieniu do os贸b uznawanych za reprezentatywnych Polak贸w, pr贸bki b臋d膮 pobierane od kandydata i jego rodzic贸w (czyli po 3 pr贸bki od rodziny).

Podstawy prawne projektu

Projekt jest realizowany w oparciu i zgodnie z wymogami zam贸wie艅 publicznych, jest to projekt jawny, publiczny. Szczeg贸艂y projektu (zam贸wienie publiczne) jest pod adresem:聽http://www.man.poznan.pl/online/zalaczniki.php?att_id=16605

Ciekawostki genetyczne

Zainteresowani tematem genetyki mog膮 zapozna膰 si臋 ze slajdami z wyk艂adu o genetyce:
http://marcin_filipecki.users.sggw.pl/PDFY/BIOINF_WYKL/w1.pdf聽
http://www.keib.umk.pl/wp-content/uploads/2013/04/AGocEvo2009_1.pdf
http://pracownicy.uwm.edu.pl/wasowicz/w3.pdf

Stan aktualny

Na chwil臋 obecn膮 – 16 grudnia 2018 r. – nadal nie s膮 znane 偶adne szczeg贸艂y.