badamy geny

Pisali艣my o ciekawie zapowiadaj膮cym si臋 przedsi臋wzi臋ciu, z kt贸rego nic nie wysz艂o: Polski genom – projekt przebadania 5.000 Polak贸w. Teraz pojawia si臋 na rynku nowy projekt „Badamy Geny” oparty o zam贸wienia grupowe realizowane przez pewn膮 firm臋.

Cele projektu

Co czwarty nowotw贸r ma pod艂o偶e genetyczne a co czwarta osoba zachoruje na raka. Projekt przewiduje wykrycie gen贸w z grupy podwy偶szonego ryzyka co mo偶e pozwoli膰 na podj臋cie dzia艂a艅 profilaktycznych w celu zabezpieczenia si臋 na przysz艂o艣膰.

Warsaw Genomics – to firma realizuj膮ca projekt „Badamy Geny”. Zosta艂a za艂o偶ona przez prof. Krystiana Ja偶d偶ewskiego.聽Cel jest prosty – prof. Ja偶d偶ewski chce przebada膰 wszystkich Polak贸w i sprawdzi膰, czy przez mutacj臋 genetyczn膮 nale偶膮 do grupy podwy偶szonego ryzyka nowotworowego.

Badania prowadzone s膮 w ramach programu聽„Badamy Geny”, kt贸ry zosta艂 opracowany przez zesp贸艂 Warsaw Genomics we wsp贸艂pracy z Uniwersytetem Warszawskim i Warszawskim Uniwersytetem Medycznym. Badanie pozwala szybko i skutecznie oceni膰 ryzyko zachorowania na raka piersi lub prostaty a tak偶e inne nowotwory dziedziczne.

To badanie DNA kosztuje

Badanie jest oczywi艣cie p艂atne. Warsaw Genomics chce zarabia膰 na swojej dzia艂alno艣ci. Obecnie, badanie kosztuje 599 z艂, co w por贸wnaniu z cennikiem firm zagranicznych zajmuj膮cych si臋 badaniem DNA i tak wydaje si臋 by膰 niesamowit膮 okazj膮.

Badanie w zam贸wieniu grupowym

Ni偶sza cena, oferowana przez Warsaw Genomics wynika z tego, 偶e polska firma stosuje now膮, o wiele ta艅sz膮 metod臋 analizy pr贸bek DNA – badanie grupowe. Wybrali spos贸b na analiz臋 du偶ych grup pr贸bek jednocze艣nie, dzi臋ki czemu koszty s膮 znacznie ni偶sze, poniewa偶 rozk艂adaj膮 si臋 na wi臋ksz膮 liczb臋 badanych os贸b.

Terminy

Badanie grupowe wymaga zebrania wi臋kszej liczby ch臋tnych, co zajmuje wi臋cej czasu ni偶 przy badaniach indywidualnych. Uzyskanie wynik贸w bada艅 zajmuje ok. 3 miesi臋cy. To tylko nieznacznie d艂u偶ej ni偶 przy zlecaniu indywidualnych bada艅 za granic膮. Po tym czasie, je艣li pacjent oka偶e si臋 nale偶e膰 do grupy wysokiego ryzyka, zostanie on zaproszony na bezp艂atn膮 konsultacj臋 z lekarzem-genetykiem oraz otrzyma porady dot. profilaktyki.

Warsaw Genomics kieruje swoj膮 ofert臋 do ok. 2 mln Polak贸w

Tyle bowiem mieszka艅c贸w Polski, wg Ja偶d偶ewskiego nale偶y do grupy podwy偶szonego ryzyka nowotworowego. Wi臋kszo艣膰 przypadk贸w dotyczy zachorowa艅 na najpopularniejsze nowotwory 鈥 raka piersi, jajnik贸w i prostaty. Za mutacje powoduj膮ce te nowotwory odpowiada 14 gen贸w, kt贸re badane s膮 przez Warsaw Genomics w pierwszej kolejno艣ci.

S膮 to np. mutacje gen贸w BRCA1 i BRCA2, kt贸re bardzo cz臋sto odpowiedzialne s膮 za nowotwory piersi i jajnik贸w. Do tego, badanie Warsaw Genomics obejmuje te偶 dodatkowe 56 gen贸w, kt贸re r贸wnie偶 艂膮czone s膮 z podwy偶szonym ryzykiem zachorowa艅 na raka. Nie dla wszystkich z nich ustalone s膮 jednak wytyczne post臋powania w przypadku wykrycia mutacji.

Opr贸cz samego badania genomu, pacjenci Warsaw Genomics przechodz膮 r贸wnie偶 przez dok艂adny wywiad lekarski, dzi臋ki kt贸remu lekarze s膮 w stanie wychwyci膰 inne czynniki, zwi臋kszaj膮ce ryzyko wyst膮pienia nowotworu 鈥 palenie papieros贸w, nadwaga, przyjmowane leki, etc.

Profilaktyka jest znacznie ta艅sza, ni偶 leczenie nowotwor贸w w zaawansowanym stadium rozwoju.

Jak na razie firma prof. Ja偶d偶ewskiego przebada艂a 20 tys. os贸b. Nie jest to zbyt imponuj膮cy wynik. Warsaw Genomics zarzeka si臋 jednak, 偶e do 2020 r. uda jej si臋 przebada膰 milion Polak贸w. Jest to do艣膰 realna perspektywa. Coraz wi臋cej ludzi zdaje sobie bowiem spraw臋 z tego, jak wa偶n膮 kwesti膮, je艣li chodzi o walk臋 z nowotworami, jest profilaktyka.

Odpowiednio wcze艣nie wykryty nowotw贸r daje nam o wiele wy偶sze szanse na wygran膮. Szkoda tylko, 偶e badanie oferowane przez Warsaw Genomics to nadal prywatna us艂uga, kt贸ra swoj膮 cen膮 na pewno odstraszy wiele os贸b. Przy obecnym post臋pie nauki, badaniami genetycznymi powinny zainteresowa膰 si臋 pa艅stwa.

Gdyby badanie DNA oferowane by艂o bezp艂atnie, w ramach pa艅stwowej s艂u偶by zdrowia, w d艂u偶szej perspektywie mog艂oby okaza膰 si臋 oszcz臋dno艣ci膮. Leczenie nowotwor贸w w zaawansowanym stadium kosztuje bowiem znacznie wi臋cej, ni偶 599 z艂.

Tw贸rcy projektu nie podaj膮, 偶e projekt wykrywa tylko obci膮偶enia dziedziczne. Wiedz膮c o nich na podstawie chor贸b krewnych – nie musisz robi膰 badania DNA. Firma sugeruje wykonywanie bada艅 przez osoby bez chor贸b dziedzicznych kt贸re s膮 nara偶one na wyst膮pienie choroby w wyniku np. palenia papieros贸w. Nie podaj膮, 偶e wyst膮pienia raka p艂uc w wyniku palenia tytoniu badanie DNA nie wykryje…

Badanie dla cel贸w genealogicznych?

Absolutnie nie. Jedyne co otrzymasz, to brak odpowiedzi gdy nie masz obci膮偶e艅 genetycznych lub zaproszenie na wizyt臋 lekarsk膮 (by膰 mo偶e dodatkowo p艂atn膮) aby dowiedzie膰 si臋 jakie wykryte obci膮偶enia genetyczne mog膮 wywo艂a膰 dolegliwo艣ci. Nie otrzymasz danych pozwalaj膮cych na wykorzystanie wyniku badania DNA do poszukiwa艅 genealogicznych. Niestety, propozycja Warsaw Genomics to jedynie jednorazowy test genetyczny z wynikiem brak obci膮偶enia lub okre艣lone obci膮偶enie. Cho膰 badanych jest 58 gen贸w, to dla wi臋kszo艣ci z nich ich wykrycie nie daje 偶adnych mo偶liwo艣ci na unikni臋cie wyst膮pienia choroby w przysz艂o艣ci.

Obecny kszta艂t projektu stawia pod znakiem zapytania sens badania. Dopiero przekazanie ka偶demu pacjentowi cyfrowych wynik贸w badania DNA aby m贸g艂 dokona膰 we w艂asnym zakresie tak analizy pod k膮tem zdrowotnym jak i pod k膮tem genealogicznym nada艂oby sens temu projektowi.

Miejmy nadziej臋, 偶e wkr贸tce kto艣 pomy艣li o projekcie dla genealog贸w. Czekamy.