Genealogia genetyczna – podstawy teoretyczne badań genetycznych w genealogii

1

Podstawy teoretyczne badań genetycznych w genealogii

[ geny ]

Każda komórka ciała, obok genów jędrowych (w chromosomach), ma jeszcze geny w mitochondriach, małych, ale licznych organellach służących do produkcji i magazynowania energii. Mitochondria mają swe własne gen (tzw. mtDNA), bo zachowują się jak osobne organizmy wewnątrz naszych komórek – to wspomnienie bardzo odległej przeszłości, gdy przodkowie mitochondriów żyli jako niezależne bakterie, zanim weszli w symbiotyczne związki z większą komórką gospodarzem. Zygota – jedna komórka, z której rozwinie się człowiek, musi mieć od razu swój „silnik” – mitochondria, a jedynym ich źródłem mogąć być tylko rodzicielskie gamety: plemniki i jaja. Plemnik w czasie zapłodnienia przekazuje tylko swe jądro (wraz z genami), jego mitochondria nie wnikają do komórki jajowej. Wszystkie mitochondria jakie otrzymujemy, pochodzą od matki – przekonanie, że nasze geny otrzymujemy po równo od obu rodziców, nie jest więc słuszne: od matki dostajemy więcej. Geny mtDNA, za sprawą mutacji, podlegają szybkiej ewolucji – około 10 razy szybszej od ewolucji genów jądrowych. Szlaki tych mutacji tworzą rozgałęziające się drzewa – ich odtwarzanie to bezpośrednie odtwarzanie drzewa rodowego każdego z nas!

Szybkie tempo mutacji mtDNA umożliwia badanie procesów ewolucyjnych, które miały miejsce stosunkowo niedawno – przed dziesiątkami tysięcy, a nie milionami lat, jak w przypadku genów jądrowych. I to właśnie stwarza z metody mitochondrialnej idealne narzędzie do badań nad pochodzeniem naszego gatunku, a nie całej naszej linii rodowej. Trudno tu omawiać wszystkie zawiłości zastosowanej metody. W końcu dla wszystkich, poza specjalistami, ważniejsze są wyniki, jakie się otrzymuje, i wnioski, do jakich się dochodzi.

[ wnioski ]

Te są doprawdy zdumiewające. Po pierwsze, wyszło na jaw niezwykłe małe zróżnicowanie mtDNA u człowieka – znacznie mniejsze niż u wiekszości innych gatunków ssaków (mniejsze też niż u wszyskich wielkich małp). Mogło to oznaczać tylko jedno – nasz gatunek jest bardzo młody w geologicznej skali czasu. Po wtóre, okazało się, że zróżnicowanie wśród kobiet afrykańskich (na południe od Sahary) jest nieporównywalnie wyższe niż u kobiet z jakiegokolwiek innego regionu świata. I znowu – interpretacja była oczywista. Człowiek narodzić się musiał w Afryce i tam przebywał przez znaczną część swojej historii – inaczej rozniusłby swoje zmutowane coraz bardziej mtDNA po całym świecie. Znając zmienność mitochondrialną najstarszych, subsaharyjskich populacji i zakładając, że mutacje mtDNA zachodziły średnio ze stałą prędkością (a tak się przypuszcza), pokusić się można o oznaczenie czasu, kiedy żyła kobieta, od której pochodzi całe współczesne mtDNA na Ziemi (to nie oznacza, że pochodzimy wszyscy od jednej kobiety, a jedynie, że pozostałe mtDNA zostało „po drodze” zgubione). I tu wynik okazał sie zaskoczeniem. Gatunek Homo Sapiens (a przynajmniej jego żeńska połowa) narodził się na Ziemi co najmniej 140 tys lat temu, najdalej 290 tys. lat temu, a więc średnio ok. 200 tys. lat temu. Czyli o ponad 150 tys. lat wcześniej niż człowiek z Cro Magnon, od tkórego zwykło się naszą historię liczyć, i niemal równocześnie z neandertalczykiem, którego ów kromanionczyk wyparł z powierzczni Ziemi przed ok. 30 tysiącami lat. Metoda, którą zastosowano do poszukiwania Ewy, jest matematycznie ścisła, logicznie uzasadniona i użyta została przez kilka niezależnych ośrodków, w których uzyskano bardzo zbliżone rezultaty. I choć stosuje się ona tylko do kobiet, to przecież nikt nie wątpił, że wraz z Ewą żyć musiał – w tym samym miejscu i czasie – Adam, bo pochodzenie człowieka nie da się rozbić na niezależne dzieje mążczyzny i kobiety. Szukając Adama, skoncentrować się trzeba na genach, które dziedziczymy tylko w lini męskiej, po mieczu. Mitochondria, jak pamiętamy, dziedziczymy zawsze po matce – tu wybór był oczywisty. Pozostałe geny, jądrowe, pochodzą od obojga rodziców. Czy jednak całkiem po równo? Z naszych 23 par chromosomów 22 pary są identyczne – tu nie ma wiec czego szukać. Ostatnia para, tzw. chromosomów płciowych, nie jest jednak zupełnie jednakowa. Dziewczynki mają dwa identyczne chromosomy X – jeden od matki, drugi od ojca, chłopcy mają dwa różne chromosomy: X i Y, przy czym Y zawsze pochodzi od ojca i określa płeć męską, Ten właśnie chromosom dziedziczymy zawsze po mieczu. Tu wiec należało prowadzić poszukiwania. Znów – pomińmy szczegóły zastosowanej metody – są zbyt trudne. W każdym razie metoda ta jest mniej dokładna niż w przypadku mtDNA – stąd też i obraz Adama jest znacznie bardziej mglisty niż Ewy. Ale już teraz okazuje się, że również Adam żył w Afryce (na południe od Sahary) i też przed z górą 100 tysiącami lat, choć dokładnie kiedy – nie wiadomo. Wywodzimy się więc z Afryki, a nasz rodowód sięga wstecz co najmniej 100 tysiecy lat. Są to ważne i ciekawe wyniki – zanim zaczęto te badania, wcale nie było to oczywiste.

Marcin Rzyszkiewicz: ‚Ewolucja, Od Wielkiego Wybuchu do Homo sapiens …’