Podstawy teoretyczne bada艅 genetycznych w genealogii

[ geny ]

Ka偶da kom贸rka cia艂a, obok gen贸w j臋drowych (w chromosomach), ma jeszcze geny w mitochondriach, ma艂ych, ale licznych organellach s艂u偶膮cych do produkcji i magazynowania energii. Mitochondria maj膮 swe w艂asne gen (tzw. mtDNA), bo zachowuj膮 si臋 jak osobne organizmy wewn膮trz naszych kom贸rek – to wspomnienie bardzo odleg艂ej przesz艂o艣ci, gdy przodkowie mitochondri贸w 偶yli jako niezale偶ne bakterie, zanim weszli w symbiotyczne zwi膮zki z wi臋ksz膮 kom贸rk膮 gospodarzem. Zygota – jedna kom贸rka, z kt贸rej rozwinie si臋 cz艂owiek, musi mie膰 od razu sw贸j „silnik” – mitochondria, a jedynym ich 藕r贸d艂em mog膮膰 by膰 tylko rodzicielskie gamety: plemniki i jaja. Plemnik w czasie zap艂odnienia przekazuje tylko swe j膮dro (wraz z genami), jego mitochondria nie wnikaj膮 do kom贸rki jajowej. Wszystkie mitochondria jakie otrzymujemy, pochodz膮 od matki – przekonanie, 偶e nasze geny otrzymujemy po r贸wno od obu rodzic贸w, nie jest wi臋c s艂uszne: od matki dostajemy wi臋cej. Geny mtDNA, za spraw膮 mutacji, podlegaj膮 szybkiej ewolucji – oko艂o 10 razy szybszej od ewolucji gen贸w j膮drowych. Szlaki tych mutacji tworz膮 rozga艂臋ziaj膮ce si臋 drzewa – ich odtwarzanie to bezpo艣rednie odtwarzanie drzewa rodowego ka偶dego z nas!

Szybkie tempo mutacji mtDNA umo偶liwia badanie proces贸w ewolucyjnych, kt贸re mia艂y miejsce stosunkowo niedawno – przed dziesi膮tkami tysi臋cy, a nie milionami lat, jak w przypadku gen贸w j膮drowych. I to w艂a艣nie stwarza z metody mitochondrialnej idealne narz臋dzie do bada艅 nad pochodzeniem naszego gatunku, a nie ca艂ej naszej linii rodowej. Trudno tu omawia膰 wszystkie zawi艂o艣ci zastosowanej metody. W ko艅cu dla wszystkich, poza specjalistami, wa偶niejsze s膮 wyniki, jakie si臋 otrzymuje, i wnioski, do jakich si臋 dochodzi.

[ wnioski ]

Te s膮 doprawdy zdumiewaj膮ce. Po pierwsze, wysz艂o na jaw niezwyk艂e ma艂e zr贸偶nicowanie mtDNA u cz艂owieka – znacznie mniejsze ni偶 u wiekszo艣ci innych gatunk贸w ssak贸w (mniejsze te偶 ni偶 u wszyskich wielkich ma艂p). Mog艂o to oznacza膰 tylko jedno – nasz gatunek jest bardzo m艂ody w geologicznej skali czasu. Po wt贸re, okaza艂o si臋, 偶e zr贸偶nicowanie w艣r贸d kobiet afryka艅skich (na po艂udnie od Sahary) jest niepor贸wnywalnie wy偶sze ni偶 u kobiet z jakiegokolwiek innego regionu 艣wiata. I znowu – interpretacja by艂a oczywista. Cz艂owiek narodzi膰 si臋 musia艂 w Afryce i tam przebywa艂 przez znaczn膮 cz臋艣膰 swojej historii – inaczej roznius艂by swoje zmutowane coraz bardziej mtDNA po ca艂ym 艣wiecie. Znaj膮c zmienno艣膰 mitochondrialn膮 najstarszych, subsaharyjskich populacji i zak艂adaj膮c, 偶e mutacje mtDNA zachodzi艂y 艣rednio ze sta艂膮 pr臋dko艣ci膮 (a tak si臋 przypuszcza), pokusi膰 si臋 mo偶na o oznaczenie czasu, kiedy 偶y艂a kobieta, od kt贸rej pochodzi ca艂e wsp贸艂czesne mtDNA na Ziemi (to nie oznacza, 偶e pochodzimy wszyscy od jednej kobiety, a jedynie, 偶e pozosta艂e mtDNA zosta艂o „po drodze” zgubione). I tu wynik okaza艂 sie zaskoczeniem. Gatunek Homo Sapiens (a przynajmniej jego 偶e艅ska po艂owa) narodzi艂 si臋 na Ziemi co najmniej 140 tys lat temu, najdalej 290 tys. lat temu, a wi臋c 艣rednio ok. 200 tys. lat temu. Czyli o ponad 150 tys. lat wcze艣niej ni偶 cz艂owiek z Cro Magnon, od tk贸rego zwyk艂o si臋 nasz膮 histori臋 liczy膰, i niemal r贸wnocze艣nie z neandertalczykiem, kt贸rego 贸w kromanionczyk wypar艂 z powierzczni Ziemi przed ok. 30 tysi膮cami lat. Metoda, kt贸r膮 zastosowano do poszukiwania Ewy, jest matematycznie 艣cis艂a, logicznie uzasadniona i u偶yta zosta艂a przez kilka niezale偶nych o艣rodk贸w, w kt贸rych uzyskano bardzo zbli偶one rezultaty. I cho膰 stosuje si臋 ona tylko do kobiet, to przecie偶 nikt nie w膮tpi艂, 偶e wraz z Ew膮 偶y膰 musia艂 – w tym samym miejscu i czasie – Adam, bo pochodzenie cz艂owieka nie da si臋 rozbi膰 na niezale偶ne dzieje m膮偶czyzny i kobiety. Szukaj膮c Adama, skoncentrowa膰 si臋 trzeba na genach, kt贸re dziedziczymy tylko w lini m臋skiej, po mieczu. Mitochondria, jak pami臋tamy, dziedziczymy zawsze po matce – tu wyb贸r by艂 oczywisty. Pozosta艂e geny, j膮drowe, pochodz膮 od obojga rodzic贸w. Czy jednak ca艂kiem po r贸wno? Z naszych 23 par chromosom贸w 22 pary s膮 identyczne – tu nie ma wiec czego szuka膰. Ostatnia para, tzw. chromosom贸w p艂ciowych, nie jest jednak zupe艂nie jednakowa. Dziewczynki maj膮 dwa identyczne chromosomy X – jeden od matki, drugi od ojca, ch艂opcy maj膮 dwa r贸偶ne chromosomy: X i Y, przy czym Y zawsze pochodzi od ojca i okre艣la p艂e膰 m臋sk膮, Ten w艂a艣nie chromosom dziedziczymy zawsze po mieczu. Tu wiec nale偶a艂o prowadzi膰 poszukiwania. Zn贸w – pomi艅my szczeg贸艂y zastosowanej metody – s膮 zbyt trudne. W ka偶dym razie metoda ta jest mniej dok艂adna ni偶 w przypadku mtDNA – st膮d te偶 i obraz Adama jest znacznie bardziej mglisty ni偶 Ewy. Ale ju偶 teraz okazuje si臋, 偶e r贸wnie偶 Adam 偶y艂 w Afryce (na po艂udnie od Sahary) i te偶 przed z g贸r膮 100 tysi膮cami lat, cho膰 dok艂adnie kiedy – nie wiadomo. Wywodzimy si臋 wi臋c z Afryki, a nasz rodow贸d si臋ga wstecz co najmniej 100 tysiecy lat. S膮 to wa偶ne i ciekawe wyniki – zanim zacz臋to te badania, wcale nie by艂o to oczywiste.

Marcin Rzyszkiewicz: 鈥欵wolucja, Od Wielkiego Wybuchu do Homo sapiens …鈥